Choroba Alzheimera w młodym wieku

Zaburzenia pamięci, problemy z koncentracją, gwałtowne zmiany nastrojów, to niektóre z objawów, które mogą towarzyszyć chorobie Alzheimera. Podobnie jak demencja starcza, jest ona z reguły diagnozowana u osób w starszym wieku (powyżej 60. roku życia). W przebiegu choroby powstają zmiany zwyrodnieniowe w mózgu, w wyniku których stan chorego stale się pogarsza, a z czasem nie jest on już w stanie samodzielnie funkcjonować i wymaga całodobowej opieki.

Niestety w rzadkich przypadkach ta poważna choroba dotyka również osoby młode. Jej podłożem są mutacje genetyczne, dziedziczone po co najmniej jednym z rodziców. U chorych pojawiają się narastające problemy z koncentracją uwagi, kłopoty z pamięcią, otępienie i szereg innych niepokojących objawów. Warto wiedzieć, co powinno nas zaniepokoić i skłonić do wizyty u lekarza.

Czym jest choroba Alzheimera?

Chorobę Alzheimera sklasyfikowano jako jedną z tak zwanych chorób białka, ponieważ jej przyczyna tkwi w nieprawidłowym pofalowaniu łańcuchów białkowych. W mózgu osoby chorej systematycznie zmniejsza się ilość istoty szarej i powstają specyficzne twory zwane blaszkami amyloidowymi lub blaszkami starczymi.

Schorzenie to określa się jako nieuleczalne otępienie. Diagnozuje się je na podstawie rozmowy z pacjentem, wywiadu rodzinnego oraz specjalistycznych badań obrazowych mózgu takich jak tomografia komputerowa, oraz rezonans magnetyczny. W przebiegu choroby okresowo wykonywane są również testy pamięciowe, które umożliwiają ocenę aktualnego stanu pacjenta.

Jakie są przyczyny i objawy Alzheimera u osób młodych?

Alzheimer może wystąpić w dwóch postaciach – genetycznej oraz sporadycznej. Większość z diagnozowanych przypadków to tak zwana postać sporadyczna choroby, która dotyka ludzi w wieku powyżej 60-65 lat. Z kolei postać genetyczna diagnozowana jest u pacjentów w bardzo młodym wieku.

Genetyczna postać choroby Alzheimera wywołana mutacją genową dotyka najczęściej osoby pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Najmłodsza osoba, u której zdiagnozowano tę chorobę, miała 17 lat.

Zaburzenie genetyczne ją wywołujące ma charakter autosomalny dominujący, co w praktyce oznacza, że co najmniej jeden z rodziców pacjenta cierpiał na chorobę Alzheimera. Przyczyny choroby mogą leżeć w trzech genach – APP, PSEN 1 oraz PSEN 2. Uszkodzenie tych genów powoduje narastające kłopoty z pamięcią już we wczesnym wieku oraz szybko postępujące otępienie. Niestety przebieg choroby u osób młodych jest o wiele szybszy i cięższy niż w sporadycznej postaci Alzheimera występującej u osób starszych.

Niestety początkowe objawy choroby są bardzo niespecyficzne i trudne do zauważenia. Można je z łatwością pomylić ze zwykłym zmęczeniem, niewysypianiem się czy skutkami przewlekłego stresu.

Pojawiają się problemy z koncentracją uwagi i zapominanie pojedynczych informacji. Następnie dołączają się trudności w przyswajaniu nowych informacji i nauce oraz niewielkie problemy z orientacją w czasie i przestrzeni, czyli zaburzenia pamięci operacyjnej. Może się to objawiać, przykładowo zapominaniem gdzie odłożyło się klucze do mieszkania czy po co przyszło się do kuchni. Trudno się też skupić na wykonywanych czynnościach i łatwo o rozdrażnienie.

Ta faza choroby nazywa się łagodne otępienie i mogą jej towarzyszyć również nagłe zmiany nastroju oraz zachowania. U pacjentów mogą pojawić się takie zachowania jak wybuchy radości lub smutku, gniew, drażliwość czy niestosowne odnoszenie się do innych osób. Chory stopniowo rezygnuje ze swoich dotychczasowych zainteresowań, a niekiedy wpada też w epizody depresyjne. Osoba taka wycofuje się z życia towarzyskiego, a nawet unika ludzi, jednak na tym etapie choroby jest jeszcze w stanie w miarę samodzielnie funkcjonować. Bez większych trudności radzi sobie z czynnościami samoobsługowymi, może jednak wymagać pomocy w kwestiach związanych z podróżami w nieznane miejsca czy załatwianiem spraw urzędowych, ze względu na braki w orientacji przestrzennej i luki pamięciowe.

W jaki sposób postępuje choroba i czy można ją wyleczyć?

Niestety choroba Alzheimera, bez względu na to, czy mówimy o jej sporadycznej, czy genetycznej postaci, jest nieuleczalna. Medycyna potrafi obecnie jedynie łagodzić jej objawy i spowalniać ich postępowanie.

Genetyczna postać choroby u osób młodych postępuje niekiedy niezwykle szybko. Prowadzi ona do obniżenia nastroju i pogorszenia samopoczucia chorego oraz niekontrolowanych nieadekwatnych do sytuacji zachowań, w tym również agresywnych. Pacjenci tracą możliwość oceny skutków swoich działań, nie potrafią też myśleć abstrakcyjnie i trzeźwo oceniać rzeczywistości. W późniejszych etapach choroby zmiany w ich osobowości są bardzo wyraźnie widoczne i trudno ich nie zauważyć.

Chory nie potrafi przyswajać nowych informacji, traci orientację w czasie i przestrzeni. W następstwie postępującej choroby przestaje być zdolny do wykonywania obowiązków zawodowych, nie umie też funkcjonować w społeczeństwie. Z czasem zaczyna się gubić nawet w dobrze znanej sobie okolicy, a także we własnym domu. W końcowym etapie nie rozpoznaje swoich bliskich, nie potrafi też dokonywać takich czynności samoobsługowych jak choćby korzystanie z toalety czy mycie się. Wymaga więc całodobowej specjalistycznej opieki. Stan chorego nieuchronnie pogarsza się i prowadzi do jego śmierci.

Dla rodziny pacjentów dotkniętych chorobą Alzheimera jest to bardzo trudne i wyczerpujące doświadczenie życiowe. Niezależnie od tego, z jaką postacią tego schorzenia mamy do czynienia, niekiedy najlepszym dla chorego i rodziny rozwiązaniem jest całodobowa opieka w specjalistycznym ośrodku. Tam pacjent może liczyć na fachowe wsparcie lekarzy i pielęgniarek, a jego rodzina nie musi rezygnować całkowicie z pracy zawodowej i poświęcać się trudnej i wyczerpującej opiece. Choć jest to niezwykle trudna decyzja, warto rozważyć skorzystanie z takiej specjalistycznej pomocy. Nie wahajmy się również prosić o pomoc psychologiczną w tej bolesnej życiowej sytuacji. Psycholog pomoże nam przetrwać najtrudniejsze chwile.

Related Posts

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Required fields are marked *